L'Académie de médecine appelle à un meilleur dépistage de l'hémochromatose

Alors que se tient du 1^er au 7 juin la semaine nationale de sensibilisation à l'hémochromatose, l'Académie nationale de médecine (ANM) appelle à mieux dépister cette maladie et à revaloriser l'acte de saignée.

Pour favoriser une détection précoce, l'ANM préconise une meilleure formation des professionnels de santé (qu'ils soient en formation ou en exercice), mais aussi de déployer « une stratégie de dépistage de population, à partir de l’âge adulte jeune, basé sur des tests sanguins simples comme la combinaison du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritinémie ».

L'hémochromatose est une maladie génétique fréquente qui se caractérise par une insuffisance en une hormone du fer appelée hepcidine, entraînant une hyperabsorption intestinale de fer. « Le profil génétique qui prédispose à cette perturbation est d’une grande fréquence, une vaste étude récente démontrant qu’il est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1 000 », rapporte l'Académie, soulignant que cette maladie reste pourtant méconnue.

Différentes atteintes peuvent se révéler à l'âge adulte, en termes de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque).

Le diagnostic repose sur trois éléments : la clinique, la biologie (élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritine, présence de la mutation C282Y en double exemplaire) et l'imagerie (« IRM-fer ») pour quantifier la surcharge. « Cette approche diagnostique est "non invasive" car elle permet d’éviter le recours à la ponction du foie », précise l'Académie.

Favoriser la réalisation d'enquêtes familiales

L'hémochromatose peut être soignée efficacement par la saignée, une approche bien tolérée et peu coûteuse. « Appliquées tôt, les soustractions sanguines répétées permettent le retour à une vie et à une espérance de vie normales », notent les académiciens. Ils déplorent cependant que la valorisation financière de cet acte soit insuffisante, avec pour conséquence une offre de soins qui « s’est considérablement réduite ces dernières années avec des délais d’attente entraînant une perte de chances pour un grand nombre de malades ». Et ce bien que l'hématochromatose bénéficie d’un centre national de référence travaillant avec plusieurs centres de compétence et d'un fort soutien associatif.

L'ANM appelle ainsi à « revaloriser de manière urgente l’acte de saignée, traitement encore tout à fait actuel, afin de permettre un accès aux soins qui n’est plus aujourd’hui assuré de manière satisfaisante dans notre pays ».

L'Académie de médecine évoque par ailleurs la supplémentation en hepcidine qui pourrait permettre le retour à un métabolisme du fer normal et qui représente une innovation thérapeutique à moyen terme. Concernant la prévention, elle estime que les enquêtes familiales restent insuffisamment réalisées et invite ainsi à développer un vrai maillage national pour la réalisation de ces enquêtes.