Actualités diagnostiques et thérapeutiques

Les causes sont multifactorielles associant des facteurs génétiques tels que la présence de l’allèle HLA-DRB1*15 (2) et des facteurs environnementaux regroupant la séropositivité à l’EBV (3), le tabagisme passif (4), des taux bas de vitamine D (5).

Dans la cohorte française (Kidsep et Kidbiosep), qui suit les enfants ayant présenté une première poussée démyélinisante inflammatoire, le diagnostic de SEP a été porté chez 280 enfants avec un délai moyen de suivi de 6,8±4,2 ans. L’âge médian est de 12 ans (1,7-17,4 ans), 30 % des enfants avaient moins de 10 ans et 14 % moins de 6 ans. La deuxième poussée clinique est survenue en moyenne dans les 14,8±19,2 mois. Une prédominance féminine est notée chez les plus de 10 ans alors qu’avant cet âge garçons et filles sont atteints avec la même fréquence (6).

Le tableau clinique le plus fréquent est une atteinte des voies longues (65 %), suivie d’une atteinte du tronc cérébral (37 %), et d’une névrite optique rétrobulbaire (34 %). Le tableau d’ADEM (acute demyelinating encephalomyelitis), une entité clinicoradiologique associant une atteinte neurologique inflammatoire polyfocale avec des troubles de la conscience et des lésions de la substance blanche, est présent lors de la première poussée dans 12 à 18 % des cas. Il est plus fréquent chez les enfants de moins de 10 ans (37 % vs 6 %). Rares sont les tableaux de myélite transverse (7 %) qui peuvent être associés à des facteurs de risque de SEP (sexe féminin et présence de lésions sus-tentorielles) [7].

L’étude du LCR peut montrer une pleiocytose dans 43 % des cas ; les bandes oligoclonales ont été rapportées chez 45 % des patients mais rarement chez les enfants de moins de 10 ans (27 %). Bien qu’il n’y ait pas de marqueurs spécifiques de la SEP, des études récentes suggèrent que la présence des anticorps anti-MOG (anticorps dirigé contre une protéine de la myéline), plaiderait contre un diagnostic de SEP (8).

Critères cliniques et IRM

Des critères diagnostiques de la SEP de l’enfant ont été établis récemment associant la clinique et l’IRM cérébromédullaire (9) :

1. Deux poussées cliniques sans troubles de la conscience, séparées de plus de 30 jours, avec plus d’une zone du cerveau atteint à l’IRM ;

2. une poussée clinique sans troubles de la conscience compatible avec une dissémination dans l’espace (DE) [≥1 lésion T2 dans 2 des 4 localisations : périventriculaire, juxtacorticale, infratentorielle, ou médullaire], et une dissémination dans le temps (DT) [≥1 nouvelle lésion avec ou sans prise de contraste] à l’IRM selon les critères révisés de McDonald 2010 ;

3. une poussée clinique sans troubles de la conscience avec une DE à l’IRM initiale et une DT à l’IRM de contrôle ;

4. une poussée de type ADEM suivi d’une poussée non ADEM ≥3 mois avec de nouvelles lésions compatibles avec une DE à l’IRM de contrôle.

Ces nouveaux critères permettent de poser le diagnostic de façon précoce, mais une certaine prudence est de mise puisque les critères révisés de McDonald 2010 ont des valeurs prédictives positive et négative plus faibles pour les enfants ≤12 ans.

La forme la plus fréquente de la SEP de l’enfant est la forme rémittente (› 95 %) évoluant par poussée. Des formes progressives ont été rarement décrites (3-8 % des cas).

Les poussées sont traitées par des bolus intraveineux de solumedrol (30 mg/kg/j, sans dépasser 1g) pendant 3-5 jours. Afin de contrôler la fréquence des poussées et l’évolution de la maladie, des traitements au long cours sont instaurés. Les immunomodulateurs tels que les interférons ß (Avonex, Rebif, Betaferon) ou le glatiramer acétate (Copaxone), en injectable, sont proposés en première intention. Des traitements oraux plus efficaces tel que le fingolimod (Gilenya), dimethyl fumarate (Tecfidera), teriflunomide (Aubagio) ont fait leur apparition ces derniers temps. Des essais thérapeutiques chez l’enfant sont actuellement en cours pour étudier l’efficacité, la tolérance et la sécurité de ces médicaments. Dans les formes sévères de SEP, le natalizumab (Tysabri) peut être utilisé au vu des données récentes encourageantes bien que rétrospectives chez l’enfant (10).