Première naissance française après un diagnostic préimplantatoire

Valentin est né le 13 novembre à la maternité de l'hôpital Antoine-Béclère de Clamart*, après un diagnostic préimplantatoire (DPI), indemne du déficit en ornithine carbamyl transférase, maladie enzymatique dont on savait sa mère porteuse saine. Il existait un risque important de transmission, puisque trois enfants du même couple étaient déjà décédés de l'affection génétique.
Alternative au diagnostic anténatal, le DPI permet de choisir d'implanter un embryon indemne de la maladie entre trois et vingt-quatre heures - à condition que l'anomalie chromosomique soit déjà identifiée -, alors que le diagnostic anténatal implique une longue attente et parfois un avortement différé lorsque le fœtus est atteint. Dans le cas de Valentin, la mutation qui était portée par le chromosome X maternel avait déjà été analysée et caractérisée au moment du DPI. Un test moléculaire de diagnostic spécifique doit en effet être mis au point pour chaque famille, et appliqué ensuite après une fécondation médicalement assistée, essentiellement par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde). Le diagnostic est appliqué au 3e jour après la fécondation, au stade de 8 à 10 cellules. Un ou deux blastomères sont prélevés. Dans le cas présent, trois embryons indemnes ont été replacés. Le résultat est celui de la FIV ou de l'ICSI, avec un taux moyen de grossesses évolutives de 25 %.
Le DPI est une technique autorisée jusqu'à présent uniquement dans certains hôpitaux à la suite d'un décret du 20 juillet 1999, faisant suite à la loi de bioéthique de 1994.

* Cette naissance est le fruit d'une collaboration entre les équipes d'Antoine-Béclère et de Necker, avec le concours.
d'institutions qui ont aidé les équipes médicales comme l'AFM, l'Assistance publique et le ministère de la Santé.