L'étude de Harold et coll., porte sur 16 000 personnes. Les chercheurs ont analysé plus de 500 000 variants SNP dans les génomes de 4 000 patients atteints de MA et 3 000 témoins. Ils ont identifié, en plus du gène APOE, deux autres loci associés à la maladie. La phase de réplication, portant sur 2 000 autres patients et 2 300 témoins, a confirmé l'association avec ces 2 loci qui sont : le gène CLU (ou APOJ) et le gène PICALM situé sur le chromosome 11.
Au vu de ce résultat, l'équipe française a examiné le gène PICALM dans sa série de cas-témoins et détecté également une association avec ce gène.
« Les gènes CLU et PICALM éclairent de nouvelles voies pouvant aboutir à la maladie d'Alzheimer, déclare dans un communiqué le Pr Julie Williams. Le gène CLU produit la clusterine qui agit normalement pour protéger le cerveau de diverses manières. Une variation dans ce gène pourrait enlever cette protection et contribuer au développement de la MA. La protéine PICALM est importante aux synapses et joue un rôle dans le transport des molécules à travers la synapse et au sein des neurones, contribuant ainsi à la mémoire et a d'autres fonctions cognitives. Nous savons que la santé des synapses est étroitement liée à la performance de la mémoire dans la MA, par conséquent des altérations génétiques qui affectent les synapses pourraient avoir un effet direct sur le développement de la maladie. »
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