La SEP peut être héréditaire

La sclérose en plaques (SEP) peut être héréditaire dans certains cas rares, selon une étude publiée dans « Neuron ». Des chercheurs canadiens de l'université de Colombie britannique et du Vancouver Coastal Health viennent d'identifier pour la première fois une mutation génétique fortement associée à elle-seule à la survenue d'une forme grave de la maladie neurologique.

Ces résultats bousculent les présupposés sur le lien entre génétique et SEP. Jusqu'à présent, l'idée prévalente était que seules de nombreuses variations génétiques associées entre elles peuvent augmenter légèrement le risque de la maladie. 

L'équipe dirigée par le Dr Carles Vilarino-Guell a identifié la mutation en réalisant une analyse génétique dans deux familles canadiennes présentant plusieurs cas de forme rapidement progressive. Près de 70 % des sujets porteurs de la mutation ont développé la forme grave de SEP.

Cette mutation située sur le gène NR1H3 est à l'origine d'une protéine contrôleuse de l'activité d'autres gènes, la protéine LXRA. Une substitution d'un seul nucléotide par un autre dans l'ADN produit une protéine LXRA défectueuse. 

Si la présence de cette mutation est rare et concernerait un patient sur 1 000 atteints de SEP, ces résultats vont aider à mieux comprendre en premier lieu la forme rapidement progressive de la maladie, qui touche 15 % des sujets malades, mais aussi la forme plus fréquente récurrente-rémittente, qui devient souvent progressive au fil du temps. La possibilité d'un dépistage dans les familles à risque ouvre la voie à des interventions précoces préventives et/ou thérapeutiques.