La SEP peut être héréditaire

Selon une étude publiée dans « Neuron », la SEP pourrait être héréditaire. Ces résultats bousculent les hypothèses sur le lien entre génétique et SEP.

En effet, jusqu'à aujourd'hui, l'idée prévalente était que seules de nombreuses variations génétiques associées entre elles pouvaient augmenter, légèrement, le risque de la maladie. L'équipe de chercheurs canadiens de l'université de Colombie britannique et du Vancouver Coastal Health, dirigée par le Dr Charles Vilarino-Guell, a identifié la mutation en réalisant une analyse génétique dans deux familles canadiennes présentant plusieurs cas de formes de sclérose en plaques rapidement progressive. Dans cette étude, un peu plus de deux sur trois (70 %) des sujets porteurs de la mutation ont développé la forme grave de sclérose en plaques. Située sur le gène NR1H3, cette mutation est à l'origine d'une protéine contrôleuse d'autres gènes, la protéine LXRA.

Un seul nucléotide

Une substitution d'un seul nucléotide par un autre dans l'ADN entraîne la production d'une protéine LXRA défectueuse. Bien que cette mutation soit rare et ne concerne qu'un patient sur 1 000 patients atteints de sclérose en plaques, ces résultats devraient permettre, en premier lieu, une meilleure compréhension des formes graves et tout particulièrement de la forme rapidement progressive de la maladie, qui touche 15 % des sujets malades. Ces résultats seront également d'une grande aide dans la compréhension de la forme beaucoup plus fréquente récurrente-rémittente, qui au cours de l'évolution de la maladie devient progressive. Au vu de cette découverte, la réalisation d'un dépistage systématique au sein des familles à risque apparaît particulièrement intéressante. La possibilité de ce dépistage ouvre la voie à des interventions précoces, non seulement préventives, mais également thérapeutiques.