Quand et comment informer les patients ?

On sait que les séquençages de génome deviennent de plus en plus fréquents (le plan France medecine génomique en prévoit 235 000 en 2020). On sait moins que chez des patients symptomatiques, il peut être prescrit par tout clinicien, l’intervention d’un généticien s’imposant en cas contraire (un accès à l’analyse que les généticiens souhaiteraient plus encadrés, pour que les quotas affectés permettent de couvrir les besoins les plus justifiés).

Comme le souligne le Pr Pascal Pujol, 2 % des analyses pratiquées découvrent des données fortuites ou secondaires, liées à un risque élevé de maladies graves et sur lesquelles on peut agir. C’est le cas pour 29 gènes « actionnables » parmi les 73 reconnus comme prédisposant à divers types de cancers. Que faire dans ce cas ? C’est à cette question que vient de répondre une commission multidisciplinaire composée de cancérologues, de généticiens, d'éthiciens et de patients de la SFMPP.

Liberté de savoir ou de ne pas savoir

En premier lieu, il est affirmé que c’est au patient de décider, raison pour laquelle il est prévu un recueil de consentement éclairé avant la réalisation du patient mais aussi avant la remise des résultats. « La liberté de savoir ou de ne pas savoir est fondamentale, insiste le Pr Pujol… Les choses devenant moins simples quand une enquête familiale se justifie. La présentation des résultats doit être elle-même très préparée et effectuée par des médecins compétents, en respectant les dispositions législatives ». Surtout, conclut le Pierre Le Coz, professeur de philosophie (Marseille), « l’information n’est pas un but en soi, pour le médecin : elle n’a de sens que si elle permet une action préventive. Sinon on contribuerait à favoriser une société de l’angoisse… ». Sûrement pas l’objectif des médecins présents, n’en déplaise à certains militants venus dénoncer la « prison génétique » qu’on nous préparerait…