LES TUMEURS de l’ovaire à cellules la granulosa (TCG) sont des tumeurs du mésenchyme et des cordons sexuels de l’ovaire. Ce sont des lésions fonctionnelles sécrétantes, dont le pronostic est difficile à définir et qui doivent être considérées comme a priori malignes. Les TCG sont rares, survenant à la fréquence de 1/100 000 personnes et comptant pour moins de 5 % de tous les cancers ovariens, mais ce sont les plus fréquentes des tumeurs sécrétantes. Il en existe des formes « adultes » et des formes « juvéniles ». Le diagnostic est anatomo-pathologique, posant parfois des problèmes car les caractères histo-pathologiques de ces tumeurs peuvent être mimés par d’autres néoplasmes.
Une publication signée Sohrab Shah (Vancouver) dans le « New England Journal of Medicine », fait état de la découverte d’une mutation qui devrait représenter une aide au diagnostic.
Le diagnostic des tumeurs TCG peut être difficile et le traitement de ce cancer est non spécifique et souvent en échec. « Nous estimons que rec hercher dans ces tumeurs TCG la présence de la mutation FOXL 402C-›G peut améliorer le diagnostic des cas problématiques et conduire à des traitements plus ciblés. »
Ces auteurs de Vancouver ont réalisé une analyse de l’intégralité du transcriptome de 4 tumeurs TCG de type adulte. Et identifié une mutation faux-sens ponctuelle (402C-›G) sur le gène FOXL2. Ce gène code un facteur de transcription connu pour jouer un rôle essentiel dans le développement des cellules de la granulosa.
La découverte a ensuite été mise à l’épreuve d’autres échantillons de tumeurs TCG et d’autres types de cancers. Ce qui révèle que la mutation sur FOXL2 est également présente dans 86 tumeurs TCG de type adulte parmi 89 (97 %), dans 3 thécomes sur 14 (21 %) et dans 1 TCG de type juvénile sur 10 (10 %). Par ailleurs, la mutation est absente de 49 autres tumeurs stromales de l’ovaire. Elle est absente aussi de 329 tumeurs d’autres types de l’ovaire et du sein.
L’identification de cette mutation peut en complément ouvrir de nouvelles perspectives de recherche sur la cause de cette tumeur en relation avec la fonction de la mutation.
N Engl J Med, 360 ; 26, 25 juin 2009, p. 2719-2 729.
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