Suite aux recommandations de la HAS publiées en mai 2017, la stratégie de dépistage vient d'être adaptée pour inclure le test ADN libre circulant dans le sang maternel. Et depuis le 18 janvier dernier, ce test est remboursé par l'assurance maladie. Pour accompagner ces changements, la HAS vient d’éditer un document d'information à destination des femmes enceintes.
Si l’objectif ambitieux de leur garantir un « libre choix concernant ce dépistage » n’est pas tout à fait au rendez-vous, cette fiche a l’avantage de présenter de manière très pédagogique les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 et de préciser les délais des résultats d’examens. Elle peut du reste s’avérer très utile en support d’information en cours de consultation.
Le dépistage se passe au cours du 3e mois de grossesse, entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée. La combinaison des trois facteurs mesurés alors est exposée : clarté nucale, dosage des marqueurs sériques et âge maternel. Le résultat est obtenu en une dizaine de jours.
La probabilité de risque de trisomie 21, calculée au terme de l’analyse de ces 3 éléments, est classée en trois niveaux. Inférieure à 1/1000, aucune exploration complémentaire n’est nécessaire. Entre 1/1 000 et 1/51, une recherche d’ADN fœtal dans le sang de la mère est proposée. Supérieure à 1/50, l’amniocentèse ou la choriocentèse passent en examens de première ligne.
Expliquer simplement le DPNI
La recherche d’une surreprésentation du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel est simplement expliquée. Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal dans le sang maternel. L’ADN du fœtus se trouve donc « mêlé » à celui de la mère. Il est aujourd’hui possible, à partir d’une prise de sang, de trier et de doser les différents fragments d’ADN circulant dans le sang de la mère. Si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela indique que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 21. Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une semaine pour obtenir les résultats.
Cette fiche explique aussi ce qu’est la trisomie 21 et elle sélectionne les coordonnées de quelques associations pouvant venir en aide aux futurs parents.
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