Une équipe de l’Inserm dirigée par Maria-Christina Zennaro associée à des chercheurs allemands de Berlin, viennent de publier dans Nature Genetics le résultat de leur travail concernant la découverte d’une nouvelle mutation génétique impliquée dans l’hyperaldostéronisme primaire.
Un gène jusqu’alors inconnu
Le gène CLCN2 code pour un canal chlorure « dont la présence et les effets dans la glande surrénale étaient alors inconnus », précise l’Inserm. En se servant d’un modèle animal, les chercheurs ont découvert qu’une mutation de ce gène entraîne une ouverture permanente de ce canal chlorure et induit une production autonome d’aldostérone au niveau des glandes surrénales : « Les cellules de cortex surrénalien produisent plus d’aldostérone en présence d’un canal muté et expriment davantage les enzymes impliqués dans sa biosynthèse ».
Pour l’Inserm : « cette découverte révèle un rôle jusqu’alors inconnu d’un canal chlorure dans la production d’aldostérone. Elle ouvre des perspectives tout à fait nouvelles dans la pathogenèse et la prise en charge de l’hypertension artérielle ».
Rappelons que l’hyperaldostéronisme primaire représente la première cause de l’hypertension artérielle secondaire. Les mécanismes à l’origine du développement de cette pathologie restent méconnus.
Global Burden of Diseases : l’allongement de l’espérance de vie au défi des maladies métaboliques
Le sémaglutide efficace à 4 ans chez les adultes en surpoids ou obèses
Cardiomyopathie hypertrophique obstructive : l’aficamten fait ses preuves
Pollution de l’air : des modifications épigénétiques du placenta différentes selon le sexe du fœtus