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Le dépistage de la drépanocytose généralisé à tous les nouveau-nés

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Publié le 17/11/2022

Crédit photo : ARNO MASSEE/SPL/PHANIE

Mardi 15 novembre, la Haute Autorité de santé a généralisé à tous les nouveau-nés français le dépistage de la drépanocytose dans un avis. Parmi les maladies dépistées à la naissance, il s'agit de la maladie génétique la plus fréquente en France. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020, soit près de 30 000 personnes. 557 cas ont été dépistés en 2020 versus 412 en 2010. La région Ile-de-France a été plus ciblée que les autres régions, avec plus de trois enfants sur quatre en bénéficiant, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020. « Aucune région n'est indemne de cas », précise l'Autorité. Alors que lors de sa dernière évaluation en 2014, elle avait recommandé la poursuite d'un dépistage ciblé, elle actualise sa recommandation « au regard des nouvelles données épidémiologiques françaises, des données provenant des pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle et des données de morbi-mortalité en l’absence de prise en charge précoce ». Pire, selon elle, un risque d'erreur dans le ciblage par les soignants a été montré par des études et signalé par des professionnels. Avantages du dépistage à la naissance, il permet d'engager des traitements de nature à alléger les symptômes, éviter les complications et le risque de « stigmatiser les populations actuellement ciblées ». Le dépistage ciblé concernait les nouveau-nés issus de parents originaires de zones où le risque génétique est important. L'augmentation des flux de tests qui devrait en découler n'a pas empêché l'unanimité des professionnels et associations consultés par la HAS sur ce sujet. Ce nouveau dispositif a déjà été intégré via un amendement au PLFSS. Cette mesure à l'expérimentation pour trois ans pourra, en cas de succès, être définitive.