L'IRM, associée à un algorithme mis au point par des chercheurs américains, pourrait permettre de repérer l'autisme dès l'âge de 6 mois chez les enfants qui en développeront les symptômes comportementaux à l'âge de 2 ans, au sein de familles à haut risque, selon une étude publiée dans « Science Translational Medicine ».
Les chercheurs se sont pour cela appuyés sur l’étude par IRM de la connectivité fonctionnelle, c’est-à-dire la façon dont différentes régions du cerveau travaillent ensemble, au repos et pendant l’activité.
« Machine learning »
Les chercheurs ont enrôlé 59 sujets âgés de 6 mois, et dont un membre de la fratrie, plus âgé, avait déjà été diagnostiqué comme présentant un trouble du spectre autistique (TSA). Si dans la population générale, le risque de développer un TSA est de 1 pour 68, il est en effet de 1 pour 5 quand un frère ou une sœur est déjà atteint.
Ces 59 enfants, considérés comme à haut risque, ont été placés pendant leur sommeil dans un appareil d’IRM pendant 15 minutes, pour mesurer l’activité neurale de 230 régions du cerveau, et les 26 335 connexions fonctionnelles de ces différentes régions les unes avec les autres. Or, un an et demi plus tard, à l’âge de 2 ans, 11 de ces 59 enfants étaient diagnostiqués comme autistes.
Les chercheurs ont développé un algorithme permettant de déterminer les différences des images de l’IRM entre les deux groupes (ceux qui à terme seront diagnostiqués avec un TSA, et ceux qui ne le seront pas). Cet algorithme provient de ce qu’on appelle « machine learning », qui consiste à concevoir un programme capable d’accumuler des connaissances au fur et à mesure de son utilisation afin d’améliorer sa capacité à effectuer une certaine tâche. L’analyse consistait à faire fonctionner l’algorithme sur les données IRM d’un des 59 enfants, en le comparant aux données de 58 autres enfants (pour lesquels l’algorithme avait été éduqué à savoir lesquels étaient autistes et lesquels ne l’étaient pas). Grâce à cette méthode, l’algorithme a correctement identifié 82 % des enfants autistes (9 sur 11), et tous les enfants qui n’étaient pas autistes.
Modification de l’anatomie cérébrale
Cette étude fait suite à d’autres qui avaient déjà montré des différences anatomiques présentes dans le cerveau des enfants autistes avant que leurs symptômes ne se déclarent. Là encore, une IRM avait été utilisée, aux âges de 6 et 12 mois, montrant une croissance de la surface cérébrale plus rapide chez les enfants autistes par rapport aux enfants témoins. Cette nouvelle étude permet d’avancer encore l’âge du diagnostic, grâce à un seul examen et non plus deux.
Pour une prise en charge précoce
« Il n’existe pas de schéma de comportement qui pourrait nous permettre d’identifier l’autisme très tôt dans la vie, avant que les symptômes ne surviennent », explique le Pr John Pruett, l’un des auteurs de l’article. Or, diagnostiquer et traiter l’autisme le plus tôt possible permet d’améliorer la prise en charge. « Plus nous en savons avant que les symptômes n’apparaissent, mieux nous serons préparés pour aider les enfants et leurs familles », indique un autre coauteur, le Pr Joseph Piven. Ces résultats sont encourageants mais n’ont encore été obtenus que sur un trop petit échantillon de la population et nécessitent donc d’être confirmés par une plus large étude. S’ils le sont, les perspectives sont importantes pour pouvoir intervenir très tôt dans la vie de l’enfant.
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