La thérapie génique à l’honneur de la 33e édition du Téléthon

Alors que s'ouvre la nouvelle édition du Téléthon ces 6 et 7 décembre, Laurence Thiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, a rappelé en conférence de presse combien le combat engagé par l'association il y a 30 ans n’était pas vain.

« Nous sommes rentrés dans une nouvelle ère de la médecine qui permet de stopper et de vaincre des maladies jusque-là considérées comme incurables, rapporte-t-elle. Nous vivons une révolution médicale sans précédent. Aujourd'hui, nos grandes victoires portent enfin des noms de médicaments. »

Les dons collectés par l'association ont permis des avancées considérables dans la compréhension des maladies rares et ouvert la voie à des succès thérapeutiques, notamment à la thérapie génique.

Génétique et thérapie cellulaire

 « Nous avons marqué de notre empreinte trois grands moments de rupture scientifique », fait remarquer la présidente de l’association. La génétique, en premier lieu, avec « une volonté extrêmement forte de la part de l’association de donner des moyens importants à la recherche sans être dans le saupoudrage, de créer des laboratoires dédiés, de recruter des équipes pour être un accélérateur dans ce domaine ». À l’heure actuelle, ce sont près de 3 900 gènes qui ont été identifiés, en partie grâce aux financements de l’AFM-Téléthon. « Un coup d’accélérateur qui a servi à des maladies génétiques rares mais également à des maladies bien plus fréquentes », ajoute-t-elle.

La thérapie cellulaire, ensuite : « Aujourd’hui, nous en sommes au stade des essais cliniques chez l’Homme », indique la présidente. Comme dans le cas de l’anémie de Fanconi : le 9 septembre dernier, des équipes espagnoles ont annoncé les premiers résultats très encourageants d’un essai de phase I/II mené chez 4 patients, dont une petite française.

Ces essais ont utilisé un vecteur-médicament conçu et développé en collaboration avec Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, et produit par la plateforme industrielle YposKesi, une structure de production créée avec l’AFM et Bpifrance. « Après 3 ans, les chercheurs ont constaté que les cellules corrigées du défaut génétique par le vecteur-médicament avaient pris le dessus sur les cellules malades et permettaient un développement progressif de nouvelles cellules sanguines qui, cette fois-ci, portaient le gène corrigé », indique Frédéric Revah, directeur général de Généthon. En 2019, la thérapie génique de la béta-thalassémie a reçu une AMM en Europe ; l’AFM-Téléthon avait contribué au financement de l’essai clinique de phase I qui avait permis de démontrer l’efficacité de ce traitement.

Financements massifs en thérapie génique

Enfin, l’AFM-Téléthon est particulièrement impliquée dans la recherche en thérapie génique, avec plus de la moitié des financements scientifiques de l’association consacrés à ce secteur. Des fonds qui ont rendu possible le 1er succès mondial de cette discipline : le traitement des « bébés bulle » par le Pr Alain Fischer et son équipe à partir de 1999.

Plus récemment, c’est une 1re victoire sur l’amyotrophie spinale qui a été remportée avec l’autorisation de mise sur le marché (AMM), aux États-Unis, d’un vecteur de thérapie génique, le Zolgensma®, directement inspiré d’une thérapie génique découverte par Martine Barkats et son équipe au sein de Généthon. L’AMM étant encore à l’étude au niveau européen, les 1ers patients traités en France ont été traités via une autorisation temporaire d’utilisation (ATU).

Au total, « sur les huit premiers médicaments de thérapie génique ayant reçu une autorisation de mise sur le marché, quatre sont issus de recherches effectuées au sein de Généthon ou soutenues par le Téléthon », indique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. « Il a fallu 30 ans pour en arriver là et la FDA prévoit que, d’ici à 2022, 40 nouveaux médicaments seront mis sur le marché », conclut-il.