Fragmenté et contaminé par les génomes de nombreux micro-organismes, l'ADN retrouvé dans les ossements humains anciens représentait un colossal défi à reconstituer. Svante Pääbo a réussi ce tour de force grâce aux nouvelles techniques de purification et de séquençage. Le prix Nobel de médecine 2022 est venu récompenser son patient travail d'orfèvre.
« Il s'agit d'un fondateur de notre domaine, réagit Eva-Maria Geigl, directrice CNRS à l'institut Jacques Monod, coresponsable d'un groupe de paléogénomique. Il a été le premier à travailler sur de l'ADN ancien. Sa quête a toujours été d'essayer de comprendre comment l'homme d'aujourd'hui est devenu ce qu'il est. »
Svante Pääbo et son équipe ont été les premiers à publier des données sur l'ADN mitochondrial isolé depuis des ossements humains anciens, où il est présent en plus grande quantité que l'ADN nucléaire. Par la suite, de nouveaux progrès techniques ont permis de purifier, séquencer et cartographier quatre milliards de nucléotides d'ADN nucléaire. La publication en 2010 du génome entier de Néandertal fera l'effet d'un tremblement de terre.
Les travaux de Svante Pääbo ont permis d'établir une chronologie plus précise des différentes spéciations qui ont conduit à l'espèce humaine telle qu'on la connaît aujourd'hui. C'est également lui qui a mis en évidence que les Homo sapiens, les Néandertaliens et les Denisoviens ont échangé des gènes pendant les quelque 20 000 années de période de coexistence. Certaines caractéristiques de notre système immunitaire et de notre faculté à tirer le meilleur parti des sources de sucres disponibles dans notre alimentation sont un héritage de notre cousin néandertalien.
« On peut imaginer qu'à l'avenir, le développement de la médecine génomique reposera en partie sur les données issues de la paléogénétique ! », suggère Eva-Maria Geigl.
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