Il est sain de douter

La 12e édition de la Journée Internationale des maladies rares a lieu le 28 février. Lancée en 2008, elle rassemble des millions de personnes solidaires qui sont concernées ou simplement engagées ; des patients, des familles, des travailleurs sociaux, des professionnels de la santé et des décideurs politiques. Aujourd’hui, seule une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart des personnes. Un total de 7 000 maladies répertoriées à ce jour, 75 % concernent des enfants, un an et demi de délai moyen pour poser le diagnostic et 4 ans d'attente pour envisager le diagnostic chez un quart des personnes. L’errance diagnostique est responsable d’une aggravation possible de l’état des malades, d’un retard sur les possibilités de conseil génétique et d’un gaspillage de ressources médicales (multiplicité́ des consultations diagnostiques). Après deux plans de santé publique pour les maladies rares (PNMR), lutter contre l’errance diagnostique est un des axes prioritaires du PNMR3. Toutefois, au regard de ce chiffre d'errance, il est plus que légitime de s’interroger sur l'efficacité de l’action publique et du rôle des médecins à l’heure où existent déjà 23 filières nationales de santé maladies rares en miroir des 24 réseaux européens de référence, 109 centres de références des maladies rares multisites formés de 387 centres de référence et de plus de 1 800 centres de compétences et plus de 220 associations de malades. Commençons - nous, médecins à faire notre autocritique sur ce constat. J'entends André Gide me chuchoter « L'appétit de savoir naît du doute. Cesse de croire et informe-toi. » ce petit effort aidera certainement à tendre vers le zéro errance.