Maladies rares

La pair-aidance au cœur d'une expérimentation à l’autonomie en santé

08/07/2022 - 
En Nouvelle-Aquitaine, le dispositif Compagnons Maladies rares permet à des personnes atteintes de maladie rare ou à leur entourage de rencontrer une… 0
Entretien avec la présidente de l'Alliance maladies rares
Marie-Pierre Bichet : « Pour les maladies rares, il faut promouvoir la culture du doute chez les généralistes »

08/07/2022 - 
« En route pour le quatrième plan national Maladies rares ! ». Tel était le fil rouge du troisième congrès de l'Alliance maladies rares qui s'est… 0
Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9

29/06/2022 - 
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes… 0
Maladie de Charcot : « 2022, une année charnière pour la recherche »

21/06/2022 - 
« 2022 est une année charnière pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) », met en avant, à l'occasion de la journée mondiale de la SLA ce 21… 5

Pneumologie

Les centres mucoviscidose, un cas d'école

06/05/2022 - 
Les centres de ressources et de compétences ont été initialement expérimentés dans la mucoviscidose (CRCM). Un modèle solide qui a fait école : le… 0
Corticoïdes en continu dans la myopathie de Duchenne

06/05/2022 - 
Si les corticoïdes sont préconisés dans la myopathie de Duchenne dans les recommandations internationales (2018), les experts ne sont pas d’accord… 0
Dr Nizar Mahlaoui, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
« Une transition loupée peut impacter les soins »

15/04/2022 - 
Pédiatre au service d’immunohématologie et rhumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker (AP-HP), le Dr Nizar Mahlaoui a créé « La Suite », un espace… 0
Acromégalie : encore cinq à dix ans de délai au diagnostic

01/04/2022 - 
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, il ne faut pas s’interdire de penser à l’acromégalie, car la perte de temps entre les premiers symptômes et… 0
Pour améliorer la prise en charge et prévenir les complications
Un PNDS pour l’acromégalie

22/03/2022 - 
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des patients atteints d’acromégalie est consultable sur le site de la Haute Autorité de Santé … 0
Du côté des traitements

22/03/2022 - 
La chirurgie reste recommandée en première intention lorsqu’elle est possible dans le syndrome de Cushing. « Dans la maladie de Cushing (cause… 0
Des algorithmes redéfinis
Le diagnostic du syndrome de Cushing évolue

22/03/2022 - 
Dosages, imageries, recherches génétiques : la Société française d’endocrinologie a mis à jour ses recommandations sur la démarche diagnostique dans… 0
Enquête flash : sur les maladies rares, les médecins manquent d'outils

09/03/2022 - 
Retrouvez ce mercredi le résultat de l'enquête flash publiée sur lequotidiendumedecin.fr la semaine dernière.       0
Débat
La loi de 2002 sur les droits des malades a-t-elle changé la relation médecin-patients ?

02/03/2022 - 
Née dans la foulée des années sida et en réponse aux scandales sanitaires, la loi dite Kouchner fête ses 20 ans. Promulguée par le gouvernement de… 9
Commercialisation des traitements de l’amyotrophie spinale
Vers des indications plus précoces ?

03/12/2021 - 
Trois traitements sont aujourd’hui disponibles dans l’amyotrophie spinale. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, ils en modifient… 0
Les SMS du congrès Infogyn

19/11/2021 - 
Une récompense financière à l’abstinence tabagique durant la grossesse augmente les chances de sevrage continu durant toute la durée de celle-ci,… 0
Pr Marc Humbert : « Il faut suivre les patients à distance d’un épisode d’embolie pulmonaire pour rechercher des symptômes persistants »

03/11/2021 - 
Les hypertensions pulmonaires, notamment l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC… 0
Première journée mondiale de l'amylose : penser à cette maladie complexe, des traitements sont disponibles

26/10/2021 - 
Ce 26 octobre est organisée la première journée mondiale dédiée à l'amylose par la fédération mondiale des associations de patients, l'Amyloidosis… 0
Pr Marc Humbert : « L’ERS est l’une des plus grandes sociétés savantes médicales »

01/10/2021 - 
Professeur de pneumologie à l’Université Paris-Saclay, chef du service de pneumologie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP), coordonnateur de la filière des… 0
Exacerbations aiguës de FPI : ce qu’il ne faut plus faire

01/10/2021 - 
L’exacerbation aiguë de fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) a un pronostic très défavorable. Des progrès sont donc indispensables dans la… 0
Maladies rares de la peau : détection et traitement

10/09/2021 - 
Tout médecin est amené à rencontrer quelques cas de maladies rares de la peau au cours de son exercice. Il faut savoir se tourner pour la prise en… 0
Xeroderma Pigmentosum : protéger des UV

10/09/2021 - 
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique récessive rare, qui touche une centaine de malades en France. Elle se déclare dès… 0
Maladies rares
Fimarad, une filière en dermatologie à connaître

10/09/2021 - 
La filière Fimarad, qui coordonne les centres de référence et de compétence pour les maladies rares de la peau, vise à harmoniser les pratiques tant… 0
Neurofibromatose de type 1 : repérer les troubles des apprentissages

10/09/2021 - 
Touchant une personne toutes les 3 000 à 4 000 naissances et environ 20 000 malades en France, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie… 0
Les ichtyoses héréditaires, un handicap reconnu

10/09/2021 - 
En dehors de la période néonatale, le pronostic vital des ichtyoses est rarement engagé. Mais la maladie a un impact majeur sur la qualité de vie,… 0
Pemphigoïde bulleuse, d'abord des corticoïdes par voie locale

10/09/2021 - 
La pemphigoïde bulleuse touche essentiellement les sujets âgés de plus de 70 ans. Il s’agit d’une affection sévère, du fait du terrain fragile, du… 0