Organisation des soins

Maladies osseuses rares : l’intérêt des filières

Publié le 31/05/2024
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Le plan Maladies Rares a été renouvelé pour cinq ans, avec des objectifs ambitieux en termes de diagnostic, de qualité des soins, de recherche et de formation. Les maladies osseuses ne font pas exception, avec une organisation en filière pour répondre aux différents enjeux.

On compte actuellement plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles

On compte actuellement plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles
Crédit photo : VOISIN/PHANIE

Parmi les 23 filières que compte le plan Maladies Rares, certaines sont dédiées à la rhumatologie, notamment aux maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage (filière Oscar). Font partie de cette filière : les maladies osseuses constitutionnelles (MOC), les maladies du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP), la dysplasie fibreuse des os et syndrome McCune-Albright (DFO) et les syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SEDnv). « À Lariboisière, nous sommes centres constitutifs pour les MOC et DFO. Nous recevons environ 450 adultes par an sur nos deux centres », témoigne le Pr Thomas Funck-Brentano*.

L’organisation en filière permet de répondre à plusieurs enjeux. Raccourcir les délais diagnostiques est une priorité. Aujourd’hui, « la télémédecine permet de discuter d'un dossier sans que le patient ait forcément besoin de se déplacer physiquement et, pour les cas les plus complexes, lorsque les réunions multidisciplinaires internes ne permettent pas de trancher, le réseau national donne la possibilité de discuter ces cas difficiles avec l'aide des cliniciens, généticiens, radiologues… » L'accès aux plateformes génétiques a aussi « révolutionné la stratégie diagnostique grâce au séquençage, qui permet d'étudier un grand nombre de gènes, voire l'ensemble du génome. L'identification d’un gène pathogène permet le diagnostic mais aussi la compréhension du mécanisme de la pathologie et donc d'envisager de potentielles cibles thérapeutiques », indique le Pr Funck-Brentano. À l'avenir, l'intelligence artificielle devrait encore faciliter le diagnostic en rentrant des paramètres cliniques, biologiques ou encore d'imagerie : une aide précieuse, sachant que l'on compte plus de 460 MOC !

La qualité des soins est aussi une priorité et, dans les centres de référence, il y a une agrégation du savoir et du savoir-faire, y compris par les équipes paramédicales (infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, assistantes sociales…).

Les liens avec les associations de patients sont également fondamentaux. « La transition de la prise en charge de l'enfance à l'adulte est un moment déterminant pour éviter les pertes de vue : c'est l'un des gros points d'amélioration du plan. Renforcer les liens entre la médecine de proximité et les centres est un autre point clé encore à améliorer. »

Mieux comprendre ces maladies sur le plan de la physiopathologie ou de l'histoire naturelle de l'enfance à l'âge adulte est aussi un travail auquel se sont attelés les centres. Par ailleurs, alors que des révolutions thérapeutiques sont attendues dans les dix ans, avoir tous les patients répertoriés dans ces différents centres permet de revenir vers eux lors de l'implémentation d'essais thérapeutiques.

« Quant à la formation – autre mission phare des centres –, elle passe par les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), destinés aux professionnels de santé. Il existe aussi de la formation continue, y compris pour les paramédicaux, mais la principale limite est le temps qu'ils peuvent y consacrer », conclut le Pr Funck-Brentano.

Dr Nathalie Szapiro, d’après un entretien avec le Pr Thomas Funck-Brentano (service de rhumatologie, hôpital Lariboisière, Paris)

Source : Le Quotidien du Médecin