Le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés sont des maladies rares, dont l’incidence annuelle est estimée autour d’un cas pour 5 000 naissances. Elles sont de transmission autosomique dominante, avec une forme familiale dans 75 % des cas, mais on observe environ 25 % de mutations de novo. Les formes syndromiques sont caractérisées par l’association à des degrés divers d’atteintes cardiovasculaires, musculosquelettiques, rhumatologiques, ophtalmologiques, craniofaciales et pulmonaires. L’atteinte aortique s’exprime par une dilatation de l’aorte thoracique ascendante ou une dissection aortique inaugurale, conséquence d’une maladie précoce de la media.
Le pronostic dépend de l'âge au diagnostic
« Il est important de savoir évoquer un syndrome de ce type face à un faisceau de signes cliniques et/ou une histoire familiale (lire encadré), car le pronostic va dépendre de l’âge au diagnostic », souligne la Dr Laurence Bal-Theoleyre, médecin référente du centre Aorte Timone (Marseille). Il n’y a pas de traitement étiologique, mais la possibilité de mettre en œuvre des mesures réduisant les contraintes hémodynamiques au niveau artériel. « En trente ans, l’espérance de vie des patients avec un syndrome de Marfan a augmenté d’autant, se réjouit la cardiologue. L’objectif des mesures de prévention est d’éviter le premier événement aortique aigu, qui grève ensuite fortement le pronostic. »
Le protocole national de diagnostic et de soins publié par la Haute Autorité de santé en mars 2018 présente la stratégie diagnostique et de prise en charge actuelle optimale (1).
Un suivi étroit indispensable
En cas de suspicion clinique, l’enfant doit être adressé à un centre de référence ou de compétences, certains offrant la possibilité d’un bilan pluridisciplinaire sur une seule journée (cardiologue, ophtalmologiste, orthopédiste et généticien).
L’enfant doit bénéficier d’un suivi étroit, avec échographie cardiaque tous les 6 mois. Pour réduire les contraintes artérielles, des bêtabloquants sont prescrits, dès l’âge de 4 ou 5 ans, y compris en présymptomatique si le diagnostic est confirmé par la biologie moléculaire. Parallèlement, la pratique sportive doit être limitée en fonction de l’atteinte cardiologique, en excluant la compétition et les sports isométriques, comme l’escalade et la musculation. Les sports de contact sont à éviter en raison du risque de traumatisme ophtalmologique.
« En trente ans, l’espérance de vie des patients a augmenté d’autant »
Entretien avec la Dr Laurence Bal-Theoleyre, médecin référente et coordinatrice du centre de référence Marfan et apparentés de Paca, au centre Aorte Timone (Marseille)
(1) Jondeau G. (coord.). Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Syndrome de Marfan et apparentés. Centre de référence syndrome de Marfan et apparentés, 2018. En ligne sur le site de la HAS
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