Génétique

Les papiers à ne pas manquer en janvier 2024

12/01/2024 - 
Nos coups de cœur de la littérature scientifique ce mois-ci. 0
Agnès Firmin Le Bodo au cœur d’une nouvelle polémique après sa visite à l’Institut Lejeune

05/01/2024 - 
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Bilan 2023
Génétique et autisme : des variants présents en population générale

15/12/2023 - 
Environ 1 % de la population générale est porteuse de variations impliquées dans l'autisme, selon une étude française. Les chercheurs se sont… 0
Dr Marine Jeantet (Agence de la biomédecine) : « Les soignants de proximité sont nos meilleurs relais »

06/12/2023 - 
La médecin de santé publique Marine Jeantet est devenue directrice générale de l'Agence de la biomédecine en février 2023. Attachée à la démocratie… 5
Combien de diabètes monogéniques HNF1A parmi les diabètes infantiles classés comme type 1 ?

29/11/2023 - 
Un registre norvégien révèle une prévalence de HNF1A-Mody de 0,3 % dans le diabète pédiatrique classé type 1. Les investigations fonctionnelles… 0
Une nouvelle maladie génétique induit une vulnérabilité à la tuberculose

08/11/2023 - 
L'équipe de recherche Génétique Humaine des Maladies Infectieuses de l’université Paris Cité, de l'Inserm et de l'AP-HP, aborde la tuberculose avec… 0
Médecine prédictive
La France est-elle prête à séquencer le génome à la naissance ?

27/10/2023 - 
Plusieurs pays dans le monde mènent des projets visant au séquençage du génome des nouveau-nés dans le cadre d’un dépistage néonatal. Cette tendance… 3
Cancers pédiatriques : des facteurs génétiques seraient à l'origine d'une surmortalité chez les survivants

04/10/2023 - 
Des facteurs génétiques, et non seulement le fardeau des traitements reçus dans l'enfance, pourraient expliquer une partie de la surmortalité des… 0
Octobre rose : Curie mise sur les origines pour éclaircir l'avenir des cancers du sein

29/09/2023 - 
Pourquoi ce cancer du sein, pourquoi moi ? La question est au cœur de la consultation d'annonce, pour chaque patiente. Elle est un enjeu central de… 0
Biopsie liquide : Roche rapatrie en France son activité d'analyse via un partenariat avec Gustave Roussy

19/09/2023 - 
L’institut Gustave Roussy, Roche, Pharma et la Foundation Medicine (une organisation appartenant à Roche mais autonome dans sa gérance) ont annoncé… 0
Génétique
Les télomères courts, des marqueurs insoupçonnés de maladies

08/09/2023 - 
À l'occasion d'un webinaire organisé cet été par l'université de Lorraine, ont été évoquées les multiples implications médicales de la bonne tenue… 0
Le chromosome Y, le dernier des 24 chromosomes humains à être entièrement séquencé

24/08/2023 - 
Une équipe internationale a établi pour la première fois la séquence vraiment complète du chromosome Y humain. C'était le dernier chromosome à ne pas… 0
Syndrome de Crigler-Najjar : les promesses de la thérapie génique se confirment

17/08/2023 - 
L'espoir que place le Généthon - le laboratoire créé par l'AFM-Téléthon - dans la thérapie génique pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar, une… 0
Autisme : des gènes associés retrouvés même en l'absence de diagnostic

13/07/2023 - 
Dans quelle mesure des variants génétiques associés à l'autisme peuvent-ils peser sur les parcours de vie, en particulier chez des personnes non… 0
Drépanocytose : une commission du « Lancet » appelle à un engagement financier et politique mondial

13/07/2023 - 
Alors qu’elle affecte des millions de personnes dans le monde, avec une « charge de morbidité concentrée dans les pays à faible revenu et à revenu… 0
Loin d'être protecteurs, des télomères trop longs peuvent provoquer des hémopathies

04/07/2023 - 
Les télomères, ces séquences répétées situées à l'extrémité des chromosomes, constituent un marqueur de l'âge cellulaire. Plus ils sont courts, moins… 0
Hématologie
Bêta–thalassémie : ce qu'il faut savoir

02/06/2023 - 
Les laboratoires Vertex ont organisé le 20 avril 2023 une conférence de presse sur la bêta-thalassémie, en insistant sur le fait qu’il s’agit d’une… 0
Un premier pangénome humain combine le matériel génétique de 47 individus aux origines variées

10/05/2023 - 
Un premier pangénome humain, recensant la gamme la plus complète de gènes disponible à ce jour, a été publié dans « Nature ». L'annonce a été saluée… 2
One Health : une vaste analyse génétique de la fièvre Q

17/02/2023 - 
La plus vaste analyse génétique au monde des souches de Coxiella burnetii, la bactérie responsable de la fièvre Q, a été réalisée. Ce travail est né… 0
Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications

17/02/2023 - 
La drépanocytose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en France. La précocité du diagnostic conditionne le… 0
PIMS : des chercheurs français mettent en évidence le rôle de certaines mutations génétiques

20/01/2023 - 
Des déficits génétiques seraient en cause dans le syndrome inflammatoire multi-systémique (MIS-C ou PIMS) de l’enfant, en ne régulant pas… 0
Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) : « La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme »

20/01/2023 - 
La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire … 2
Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher

19/01/2023 - 
C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée… 1
L'histoire de l'immunité européenne élucidée grâce à la paléogénétique

13/01/2023 - 
Au cours des 10 000 années écoulées, les Européens sont devenus plus résistants aux maladies infectieuses et plus perméables aux maladies… 2
Endométriose : des chercheurs américains dressent un atlas cellulaire et moléculaire

12/01/2023 - 
Les chercheurs du centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles se sont attelés à analyser sur le plan moléculaire près de 400 000 cellules de patientes… 0