CHAPITRE 4 : UNE PRISE EN CHARGE SPÉCIFIQUE

Publié le 25/03/2016

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L’hypercholestérolémie familiale doit être diagnostiquée car sa prise en charge est spécifique.

La première raison justifiant la nécessité d’identifier clairement ces patients est attachée au risque très élevé d’accident cardiovasculaire chez le sujet jeune (<45 ans) en l’absence de traitement. Or l’instauration précoce d’un traitement correctement conduit protège contre ce risque. La deuxième raison est la possibilité d’effectuer un dépistage familial. Enfin la dernière raison est liée au fait que l’identification et le diagnostic génétique quand il est fait conduisent les plus souvent les patients à une meilleure observance des traitements. En pratique, les enfants doivent êtres dépistés à partir de l’âge de 3 ans et traités à partir de l’âge de 10 ans.

> La prise en charge d'une hypercholestérolémie familiale comporte systématiquement deux catégories de mesures : des mesures dites hygiéno-diététiques associées au traitement des autres facteurs de risque quand ils existent et des traitements médicamenteux.

Les mesures diététiques

Chez l'adulte, les mesures diététiques recommandées sont essentiellement :

- une réduction des apports globaux en matières grasses, avec essentiellement une réduction de l'apport en graisses saturées,

- et de façon conjointe une réduction des aliments riches en cholestérol.

Les recommandations sont donc les mêmes que pour les hypercholestérolémies polygéniques.

Les traitements médicamenteux

Avant l'utilisation des statines, il était classique d'utiliser des résines qui sont des substances qui se lient dans l'intestin à des acides biliaires. Ce traitement (colestyramine) est associé à de nombreux effets secondaires digestifs mal tolérés et donc peu suivi par les patients. La réduction du LDL-cholestérol obtenue avec les résines, est de 15 à 25% en fonction de la dose utilisée.

> Dans l'hypercholestérolémie familiale, la classe la plus importante de médicaments pour réduire le LDL-cholestérol est celle des statines. En raison de l’élévation importante du LDL-c il est le plus souvent nécessaire de recourir aux statines les plus puissantes en particulier l’atorvastatine ou la rosuvastatine. Dans ces formes particulières, les recommandations de débuter chez l’adulte par des statines peu puissantes sont déraisonnables (sauf dans les formes les moins sévères). Les formes classiques vont habituellement nécessiter une statine puissante à forte dose et même une bithérapie.

> L'ézétimibe bloque de façon spécifique l'absorption intestinale du cholestérol. La réduction moyenne du LDL-cholestérol observée sous ézétimibe est de l'ordre 20%. Il doit essentiellement être utilisé en association avec une statine lorsque le traitement par statine ne permet d'abaisser suffisamment le taux de LDL-c.

> Chez l'enfant et l'adolescent, il est actuellement recommandé de proposer un traitement médicamenteux à partir de l'âge de 8 à 10 ans lorsque le taux de LDL-cholestérol reste supérieur à 1,90 g/l, après une période d'au moins 6 mois de mesures hygièno-diététiques. Il est maintenant recommandé de choisir comme traitement de première intention chez l'enfant et l'adolescent une statine, comme chez l'adulte, mais en utilisant la dose efficace la plus faible (4). Un traitement plus précoce peut parfois être justifié dans des formes sévères, en général après avis spécialisé.

> Dans la forme particulièrement grave de l'hypercholestérolémie familiale, forme dite homozygote (quand les deux parents ont transmis la maladie), il est possible de proposer la LDL-aphérèse (dialyse de cholestérol). Ces formes doivent être prises en charge en milieu spécialisé.

> Dans l’avenir, une nouvelle classe thérapeutique permettra de mieux corriger les formes les plus graves de cette dyslipidémie. Il s’agit des anticorps antiPCSK9.