Quel est le risque de progression vers le cancer du foie et l'excès de mortalité chez les patients ayant une hémochromatose ? C'est ce à quoi a voulu répondre une étude de l'université d'Exeter dans une cohorte de 451 186 patients à partir de la biobanque britannique, en comparant les porteurs des variants p.C282Y ou p.H63D pour le gène HFE à des sujets sains sans variant.
L'équipe dirigée par le Pr David Melzer montre dans le « JAMA » que le risque d'hépatocarcinome est multiplié par 10 et l'excès de mortalité augmenté de 20 % chez les hommes porteurs homozygotes du p.C282Y, le variant pathologique plus fréquent (81 %).
La cirhhose et le cancer du foie sont des complications redoutées de l'hémochromatose chez les hommes, en particulier avec le variant p.C282Y. Les femmes sont en partie protégées par les pertes sanguines menstruelles. Le traitement par phlébotomie peut, quand il est débuté avant l'apparition de lésions irréversibles, faire régresser la fibrose hépatique et diminuer le risque de cancer du foie.
Dans cette cohorte composée de 54 % de femmes, les participants âgés de 40 à 70 ans (en moyenne de 57 ans) ont été suivis de l'inclusion (2006-2010) jusqu'en janvier 2018, en médiane pendant 8,9 ans. Parmi les 1 294 hommes homozygotes p.C282Y, les chercheurs ont observé 21 cancers du foie, dont 10 chez des sujets sans diagnostic d'hémochromatose à l'inclusion. À noter que les hommes homozygotes étaient plutôt moins obèses (non significatif) et consommaient un peu moins d'alcool que les sujets non porteurs de variants.
Les projections à l'âge de 75 ans estiment que le risque de cancer primitif du foie est de 7,2 % chez les porteurs homozygotes par rapport à 0,6 % chez les hommes sans variant, le risque de mortalité de 19,5 % par rapport à 15,1 %. En revanche, chez les femmes, l'association avec le risque de cancer primitif (risque multiplié par deux) ne s'est pas révélée statistiquement significative chez les porteuses homozygotes.
Les chercheurs expliquent vouloir maintenant « mieux comprendre les effets de la précocité du diagnostic et du traitement sur la prévention de ces complications ».
J Atkins et al. JAMA, 2020. doi:10.1001/jama.2020.21566
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