Trisomie 21 : la HAS intègre les tests ADN dans la stratégie de dépistage prénatal

La Haute Autorité de santé (HAS) « recommande de proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au 2^e trimestre), aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 ».

La HAS, comme elle l'avait annoncé il y a près d'un an et demi vient de réactualiser les recommandations sur le dépistage prénatal de la trisomie estime que ces tests représentent « une innovation technologique indéniable » et que leur intégration dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale permettra d'affiner l'évaluation du risque et donc de mieux cibler les femmes à qui un caryotype fœtal sera proposé.

Éviter les examens invasifs inutiles

Depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dépistage combiné du 1^er trimestre qui associe la mesure de la clarté nucale à l'échographie et le dosage de marqueurs sériques. En pratique, ces deux éléments combinés à l'âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Un risque calculé supérieur à 1/250 doit conduire à proposer à la femme enceinte un examen à visée diagnostique, invasif (amniocentèse ou choriocentèse) pour analyse du caryotype fœtal. Cet examen, le seul qui permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic, présente un risque de perte fœtale, faible mais non nul, de l'ordre de 0,1 % selon les données récentes de la littérature les plus récentes (10 fois moins élevé que les 1 % généralement admis).

Si le dépistage intervient au 2e trimestre, seuls les marqueurs sériques sont recommandés.

Par rapport à 2009, la nouvelle stratégie de dépistage devrait améliorer le taux de détection de la trisomie 21 tout en diminuant le nombre d'examens invasifs inutiles. La HAS estime que le taux de détection augmenterait d'environ 15 % tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par 4.

Un décret le 7 mai dernier

Les tests ADN « ne peuvent pas se substituer à l’ensemble des tests proposés dans le cadre du dépistage de la T21 fœtale, notamment aux examens échographiques et ne peuvent pas se substituer aux tests de confirmation diagnostique », rappelle la HAS.

Un décret sur l'utilisation des tests ADN a déjà été publié au « Journal officiel » le 7 mai. Après l'avis émis par la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement.

En France, certaines femmes enceintes utilisent déjà des tests ADN mais ces derniers ne sont pas inscrits dans la nomenclature des actes de biologie médicale et ne sont pas remboursés par la Sécu (ils coûtent 390 euros). De plus, « tous les dispositifs n’ont pas le marquage CE », souligne la HAS. Début mai, l'AP-HP annonçait la mise en place d'une plateforme de dépistage des aneuploïdies fœtales (c’est-à-dire des trisomies 21, 18 et 13) par DPNI (dépistage prénatal non invasif). Toutes les patientes suivies dans les maternités de l’AP-HP pourront bénéficier gratuitement de ce mode de dépistage.