Un nouveau gène impliqué

On connaît les mutations activatrices de deux gènes de la voie des MAP-kinases dans le mélanome :

la mutation BRAF, présente dans environ 45 % des cas et accessible à un traitement par des inhibiteurs de BRAF et des inhibiteurs de MEK et la mutation activatrice de RAS qui intéresse 20 % des patients. Une récente étude (1) met en évidence une troisième mutation qui est, quant à elle, inhibitrice de NF1. Cette mutation inactivatrice semble intervenir chez des sujets plus âgés qui seraient photoexposés de façon chronique et elle est associée dans 60 % des cas à une mutation de la voie des MAP-kinases. Dans les études fonctionnelles, l’inactivation de NF1 est responsable d’une activation de RAS dans la plupart des mélanomes. Ceci peut suggérer que des traitements de la voie des MAP pourraient être actifs dans ces mélanomes NF1 mutés de façon délétère.