Plus de proximité pour les maladies rares

« N’ayons pas peur des maladies rares. Un enfant atteint par une maladie rare ne doit pas être automatiquement adressé à son centre de référence pour tout problème de santé, surtout s’il est banal. Nous avons besoin du réseau de ville pour assurer une bonne coordination des soins de ces jeunes patients », souligne la Pr Christine Bodemer, responsable du centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique de l’hôpital Necker (Paris).

C’est à partir de 2004 qu’a commencé à se structurer en France la prise en charge des maladies rares qui, dans leur majorité, sont d’origine génétique et débutent à la naissance ou durant l’enfance. Sous l’impulsion du premier Plan national maladies rares (2004-2007), 131 centres de référence ont été mis en place sur l’ensemble du territoire. Depuis, d’autres ont vu le jour. « Le nombre de sites labellisés dépend de la prévalence de la maladie. Si celle-ci est vraiment très rare, il peut n’exister qu’un seul centre de référence pour toute la France. Sinon, il peut y avoir un centre coordonnateur et des sites constitutifs », indique la Pr Bodemer, qui précise que ces structures se sont construites autour d’organes (peau, poumons, rein…).

Une réticence des acteurs de ville

Mais les centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les problèmes de santé survenant chez les enfants atteints de maladies rares. « Dans certains cas, les familles sont éloignées géographiquement du centre. Elles ont besoin d’avoir des interlocuteurs de proximité pour certaines pathologies ne réclamant pas un niveau d’expertise spécifique. Comme tous les autres, les enfants atteints de maladies rares font parfois des angines, des otites ou des gastro-entérites, autant de pathologies bénignes qui, dans la plupart des cas, peuvent être prises en charge par des médecins de ville. Mais, bien souvent, dès qu’il s’agit d’un enfant atteint d’une maladie rare, les praticiens ont un peu peur. Ils ne savent pas toujours quels traitements ils peuvent utiliser. Résultat, les centres de référence reçoivent en consultation des enfants dont le problème relève d’une expertise de proximité », regrette la Pr Bodemer.

C’est la raison pour laquelle les centres de référence ont essayé de mettre en place ces dernières années des outils d’information à destination de médecins pouvant avoir dans leur patientèle des enfants ou des adolescents concernés. « C’est important de créer du lien entre la ville et l’hôpital, pour que tout le monde se sente acteur de la prise en charge de ces jeunes patients », estime la Pr Bodemer.

« Comme les autres, les enfants atteints de maladies rares font parfois des angines, des otites ou des gastro-entérites »

Entretien avec la Pr Christine Bodemer, responsable du centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (Magec) de l’hôpital Necker (Paris) et animatrice de la filière Maladies rares dermatologiques (Fimarad)