L'espoir d'une amélioration de l'état clinique chez les nouveau-nés repose sur une prise en charge optimale.
Plusieurs recommandations internationales ont été publiées. Les enfants devront être suivis dans des centres experts, centres qui seront en liaison avec le médecin traitant et qui permettront aux parents de bénéficier d'une consultation génétique. L'enfant devra être vacciné selon le calendrier vaccinal (vaccination antigrippale et contre la varicelle). Enfin, l'enfant devra être évalué régulièrement : apports nutritionnels, fonction pancréatique et fonction pulmonaire. Le dépistage néonatal permet de suivre des enfants diagnostiqués très précocement et ainsi d'affiner la stratégie de prise en charge. Des précisions sur cette prise en charge et une harmonisation des pratiques restent nécessaires.
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