Le mystère des cheveux incoiffables décrypté par des chercheurs de l'INSERM

Les origines génétiques du syndrome des cheveux incoiffables (SCI) viennent d'être identifiées, selon une étude* publiée dans la revue « The American Journal of Human Genetics » et menée par des chercheurs de l'INSERM à Toulouse et de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Bonn.

Secs, désordonnés, qui poussent dans tous les sens

Ce syndrome rare, également appelé pili trianguli et canaliculi, débute généralement dans l'enfance, entre 3 mois et 12 ans, et se résorbe de façon spontanée à la fin de celle-ci. Les cheveux, secs et désordonnés, deviennent progressivement blond argenté et de couleur paille, se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans tous les sens. Les images obtenues au microscope à balayage montrent un cheveu en forme de gouttière longitudinale avec une section triangulaire ou réniforme.

Le SCI est généralement associé à d'autres pathologies telles que des dysplasies ectodermiques ou rétiniennes, une dystrophie pigmentaire de la rétine, une cataracte juvénile, des anomalies digitales ou de l'émail dentaire, une oligodontie, une dysplasie phalango-épiphysaire, une alopécie en aires, un eczéma atopique et une ichtyose vulgaire.

Trois gènes impliqués

Les chercheurs, qui ont travaillé avec des dermatologues et des généticiens de 7 pays différents, ont pu déterminer que 3 gènes impliqués dans la formation du cheveu et porteurs de mutations récessives pouvaient être responsables du syndrome des cheveux incoiffables. Le premier gène code pour un des composants structuraux du cheveu, la trichohyaline (TCHH), qui interagit avec les filaments de kératine pour permettre la rigidification de la tige pilaire. Lorsqu'il est muté, ce gène produit une protéine incomplète qui ne remplit donc plus ses fonctions. Les deux autres gènes codent des enzymes, la peptidyl-arginine désaminase 3 et la transglutaminase, qui ciblent, l'une après l'autre, la TCHH pour lui permettre de s'organiser. Les mutations entraînent une diminution d'activité de ces enzymes avec comme conséquence le fait que le TCHH ne remplisse plus son rôle structurant.

« Ces résultats, en plus de décrire l'origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation », souligne Michel Simon, directeur de recherche à l'INSERM et co-responsable de l'étude.