PRATIQUE
1. DIAGNOSTIC
a) Signes cliniques
La myasthénie s'observe à tous les âges, dans les deux sexes et dans toutes les ethnies. Les manifestations de la myasthénie sont motrices et caractérisées par une fluctuation des déficits moteurs. Ces déficits sont plus souvent marqués en fin de journée et ont la caractéristique de se majorer à l'effort. Tous les groupes musculaires peuvent être touchés mais l'atteinte de certains groupes musculaires est particulièrement évocatrice, comme les oculomoteurs, le muscle releveur de la paupière supérieure ou l'orbiculaire conduisant à une diplopie, un ptôsis ou au contraire des difficultés d'occlusion palpébrale. L'existence d'un ptôsis à bascule est particulièrement évocatrice, il n'existe jamais d'atteinte intrinsèque oculomotrice. Les signes oculaires sont présents dans plus de la moitié des cas. D'autres groupes musculaires, comme ceux de la déglutition, de la phonation ou de la musculature faciale, sont également touchés et leur atteinte conduit à des épisodes de dysphonie, de dysphagie ou à un aspect du visage peu expressif appelé « faciès myasthénique ». Des troubles de la mastication sont également possibles et s'aggravent au cours du repas. La musculature axiale, des membres ainsi que les muscles respiratoires peuvent être touchés. Le diagnostic est en général facile dans des formes généralisées d'emblée, mais peut être parfois beaucoup plus difficile si les signes se limitent à une atteinte oculomotrice ou pharyngée isolée, ce qui peut faire errer le diagnostic de façon prolongée.
b) Examens complémentaires
Certains examens complémentaires sont nécessaires pour le diagnostic positif de myasthénie et d'autres pour le diagnostic d'autres pathologies associées à la myasthénie.
1) Pour le diagnostic positif
- Test diagnostique aux anticholinestérasiques : celui-ci s'effectue soit par l'injection intraveineuse d'un anticholinestérasique d'action rapide (chlorure d'édrophonium, Reversol) initialement à la dose de 2 mg, puis de 8 mg en l'absence de réponse clinique, soit par l'injection intramusculaire de 1 à 2 mg de prostigmine. Dans les deux cas, l'injection sera précédée de l'injection de 0,5 mg d'atropine pour limiter les effets cholinergiques. Le test est positif si l'on constate une amélioration transitoire mais nette de la symptomatologie.
- Electromyographie : le test électrophysiologique habituellement utilisé est la recherche du décrément du potentiel moteur. Ce décrément est à rechercher à distance de toute prise d'anticholinestérasique et est plus souvent positif sur les muscles cliniquement atteints. La stimulation est réalisée de façon répétitive à basse fréquence (de 2 à 5 Hz) et doit entraîner une diminution d'au moins 10 % d'amplitude. La technique d'électromyographie en fibre unique ou jitter est plus sensible mais moins spécifique, et son allongement est en faveur d'une dysfonction de la jonction neuromusculaire. Dans tous les cas, la sensibilité de ces tests est augmentée s'ils sont effectués sur différents muscles. Ces tests ne sont pas spécifiques et il existe dans d'autres pathologies neuromusculaires des décréments ou des anomalies du jitter (SLA par exemple).
- Dosage des anticorps antirécepteur de l'acétylcholine : ces anticorps sont spécifiques de la maladie mais ne sont retrouvés que dans 50 % des cas de myasthénie oculaire et 85 % des cas de myasthénie généralisée. Leur présence confirme l'existence d'une myasthénie. Ils sont dosés par méthodes radio-immunologique ou immuno-enzymatique. Leurs taux sont variables d'un malade à l'autre mais n'ont pas de valeur pronostique. Leurs variations suivent l'amélioration clinique et l'effet des traitements.
2) Les autres examens
Des dosages biologiques sont nécessaires (numération formule sanguine, ionogramme sanguin avec créatinine et glycémie, bilan hépatique, CPK), cela essentiellement à la recherche de contre-indications aux thérapeutiques.
La recherche d'autres pathologies auto-immunes est systématique ainsi que la recherche d'anomalies thyroïdiennes. Une dysthyroïdie peut être due, par exemple, à une thyroïdite auto-immune associée à la maladie et peut être un facteur aggravant de la maladie.
Une imagerie thoracique s'impose devant toute myasthénie, à la recherche de lésion thymique et notamment d'un thymome, le scanner thoracique semble le meilleur examen pour explorer le médiastin.
2. EVALUATION DE LA GRAVITE
Différents scores fonctionnels sont utilisés. Le plus utilisé est le score MGFA (encadré), permettant d'identifier des sous-groupes de myasthéniques de gravité différente. Le score analytique de la force musculaire coté sur 100 permet d'analyser à un moment donné le déficit moteur et de suivre l'effet des traitements, il est simple et facilement reproductible (tableau).
La caractéristique évolutive de la myasthénie est la survenue de poussées, c'est-à-dire la survenue aiguë de nouveaux symptômes myasthéniques ou une aggravation significative du déficit préexistant, cela dans un délai inférieur à quatre semaines. Le risque principal de ces poussées est la survenue d'une atteinte respiratoire nécessitant le transfert en réanimation et la ventilation mécanique, et on parle alors de crise myasthénique. Ces poussées peuvent être révélatrices de la maladie et peuvent nécessiter un traitement spécifique associé aux mesures de réanimation.
Score de la force musculaire ; maximum 100 points, mettre le score complet
.Membres supérieurs étendus
à l'horizontale en antéroposition :
1 point pour 10 secondes 150 secondes = 15 points
Membres inférieurs,
malade en décubitus dorsal, cuisses
fléchies à 90° sur le bassin,
jambes à 90° sur les cuisses :
1 point pour 5 secondes 75 secondes = 15 points
Flexion de la tête,
le malade en décubitus dorsal :
- contre résistance 10 points
- sans résistance 5 points
- impossible 0 point
Passage de la position couchée
à la position assise :
- sans l'aide des mains 10 points
- impossible 0 point
Oculomotricité extrinsèque :
- normale 10 points
- ptosis isolé 5 points
- diplopie 0 point
Occlusion palpébrale :
- complète 10 points
- incomplète 5 points
-nulle 0 point
Mastication :
- normale 10 points
- diminuée 5 points
- nulle 0 point
Déglutition :
- normale 10 points
- dysphagie sans fausse-route 5 points
- dysphagie avec fausse-route 0 point
Phonation :
- voie normale 0 points
- voix nasonnée 5 points
- aphonie 0 point
Total = 100 points
.
Score MGFA
- Classe I
Déficit des muscles oculaires, peut avoir une faiblesse de l'occlusion des yeux. La force des autres muscles est normale.
- Classe II
Déficit discret des muscles autres que oculaires. Un déficit des muscles oculaires peut être associé.
IIa : déficit touchant de façon prépondérante les muscles des membres ou axiaux.
IIb : déficit touchant de façon prépondérante les muscles oropharyngés ou respiratoires.
- Classe III
Déficit modéré des muscles autres que oculaires. Un déficit des muscles oculaires peut être associé.
IIIa : déficit touchant de façon prépondérante les muscles des membres ou axiaux.
IIIb : déficit touchant de façon prépondérante les muscles oropharyngés ou respiratoires.
- Classe IV
Déficit sévère des muscles autres que oculaires, peut avoir associé un déficit des muscles oculaires.
IVa : déficit touchant de façon prépondérante les muscles des membres ou axiaux.
IVb : déficit touchant de façon prépondérante les muscles oropharyngés ou respiratoires.
La nécessité d'une sonde gastrique place le malade en stade IV.
- Classe V
Nécessité d'une intubation.
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