DES CHERCHEURS des États-Unis, de Singapour et du Royaume-Uni ont identifié, dans le cancer du rein, des mutations de plusieurs nouveaux gènes. Mutations qui s’ajoutent à celles, déjà connues, du gène VHL.
Il y a chaque année dans le monde environ 209 000 nouveaux cas de carcinome rénal, avec 102 000 décès. Le carcinome rénal à cellules claires constitue la forme la plus fréquente des cancers du rein de l’adulte. Il se distingue des autres carcinomes de l’adulte sur le plan génétique. En effet, la plupart des carcinomes rénaux à cellules claires ont des mutations inactivantes, soit somatiques soit germinales, du gène VHL, mutations qui sont largement absentes dans les autres carcinomes. À l’opposé, les gènes qui sont fréquemment mutés dans les autres cancers épithéliaux de l’adulte (RAS, BRAF, TP53, RB également appelé RB1, CDKN2A, PIK3CA, PTEN, EGFR et ERBB2) ne sont que peu contributifs au cancer rénal à cellules claires.
Machinerie de modification de la chromatine.
Afin de mieux comprendre la génétique somatique du carcinome rénal à cellules claires, Gillian Dalgliesh et coll. ont séquencé les exons codants de 3 544 gènes de 101 échantillons de carcinomes rénaux à cellules claires. Sans entrer dans les détails de l’étude, les chercheurs ont identifié :
- des mutations inactivantes dans deux gènes codant des enzymes impliquées dans la modification des histones, à savoir STED2, une histone H3 lysine 36 méthyltransférase, et JARID1C (aussi connue sous le nom de KDM5C), une histone H3 lysine 4 déméthylase ;
- des mutations dans le gène de l’histone H3 lysine 27 déméthylase, gène appelé UTX (KMD6A).
« Ces résultats soulignent le rôle de mutations dans la machinerie de modification de la chromatine dans les cancers humains », indiquent les auteurs.
De plus, des mutations de NF2 ont été trouvées dans des carcinomes à cellules claires sans mutation de VHL. Par ailleurs, d’autres gènes candidats ont été identifiés.
« Ces résultats indiquent qu’une hétérogénéité génétique substantielle existe dans un type de cancer dominé par les mutations d’un seul gène et que des recherches systématiques vont être essentielles pour déterminer pleinement l’architecture génétique somatique d’un cancer », concluent les auteurs.
Nature du 7 janvier 2009, édition en ligne. doi:10.1038/nature08672.
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