Les facteurs génétiques du surpoids et de l’obésité sont multiples. Ils doivent être évoqués lorsque l’obésité est associée à d’autres signes cliniques, comme un retard mental, des anomalies neurosensorielles ou hypothalamo-hypophysaires et du développement. La précocité de l’obésité est également un élément d’orientation.
Le syndrome de Prader-Willi, par exemple, est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie. La suspicion de la maladie est clinique mais sa confirmation est génétique.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu’après plusieurs années (obésité, rétinopathie pigmentaire, polydactylie post-axiale, atteinte de la fonction rénale, hypogénitalisme, difficultés d’apprentissage).
D’après la communication de C. Vatier (service de nutrition, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris)
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